Genetica delle DMLE
La DMLE, ovvero la Degenerazione Maculare Legata all’Età, è una patologia multifattoriale che riguarda il deterioramento della porzione centrale della retina (detta macula), con conseguente funzionamento non adeguato.
Essa si sviluppa soprattutto nelle persone anziane, come naturale processo di invecchiamento e porta, in alcuni a casi, a compromettere la vista in modo lieve, mentre in altri casi più gravi può portare anche alla cecità.
Negli anni si è potuto dimostrare che la predisposizione genetica è molto rilevante per la manifestazione di questa patologia.
La Genetica delle DMLE è un’analisi dei poliformismi genici, ovvero si effettua uno screening del DNA del paziente tendenzialmente a rischio, in modo da individuare i ‘’markers’’, cioè quei tratti genici che possono fungere da campanello d’allarme, ed indicare una predisposizione o meno alla patologia.
Si parla di predisposizione poiché le DMLE (secca o umida), per manifestarsi hanno bisogno oltre della componente genica (e quindi familiare) anche di fattori ambientali (fumo, vita sedentaria, dieta irregolare, etc).
Grazie allo screening, è possibile individuare sia marcatori che inducono ad una predisposizione, sia marcatori che invece proteggono dalla manifestazione patologica. Infatti la genetica delle DMLE si basa sull’equilibrio tra i due tipi di marcatori, in modo da poter agire precocemente.